Arte y medicina: Muchacho sosteniendo un dibujo infantil,Caroto

Giovanni Francesco Caroto (Verona, c. 1480 – Verona, c. 1555) fue un pintor italiano durante el Renacimiento.  Siempre estuvo aferrado a los modelos quattrocentistas con un estilo rígido y duro aunque dotado de una gran riqueza cromática.

Síndrome de Angelman

Esta patología fue descubierta por el pediatra Dr. Harry Angelman en 1964.​

En los recién nacidos este síndrome no se detecta ya que los problemas de desarrollo vienen más tarde, alrededor de los 6-12 meses. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física.

Se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad por conductas que aparecen en el niño y el diagnostico se determina en función de la aparición de algunos de los rasgos típicos de la enfermedad; no es necesario que presente todos. Los síntomas consisten en, retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento (ataxia) y uno de los más significativos a nivel identificación es el de un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.

Origen: La impronta genética.

Vamos a hacer un repaso de genética y de cómo se heredan los genes… Cada uno de nosotros recibimos una copia de cada uno de nuestros progenitores. En el caso de los pacientes que padezcan este síndrome una parte de sus genes de herencia materna no se expresarán, es decir, no funcionarán, y si estos genes son los paternos el paciente desarrollaría el síndrome de Prader-Willi.


¿Cómo se expresan estos genes? 

Gracias a un mecanismo denominado impronta genética, es decir, ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental.

Esta enfermedad no tiene cura, pero si se puede controlar parte de la sintomatología como por ejemplo la epilepsia además de terapia de apoyo a nivel psicológico o intervenciones quirúrgicas.

Su pronóstico varía en función de la intensidad del síndrome;  algunos pueden hablar y tienen un alto grado de consciencia de sí mismos. Para esto la continua y pronta intervención terapéutica es crucial.  

Con la edad las características clínicas del síndrome se alteran; en adultos la hiperactividad y el insomnio se incrementan en cambio las convulsiones remiten o incluso cesan eso sí las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.

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